Sinopsis

Expone de forma simultánea los aspectos científicos teóricos y propone una aproximación práctica como guía para la toma de decisiones diagnósticas y terapéuticas.

Describe los aspectos epidemiológicos, semiológicos, etiológicos, diagnósticos y terapéuticos de los procesos patológicos.

Actualiza las técnicas genéticas emergentes y su aplicación y los tratamientos tanto farmacológicos como de las nuevas terapias génicas y de reposición enzimática.

Profundiza en diferentes técnicas de estudio: test psicométricos, neurofisiología, neuroimagen, bioquímica y genética molecular.

Detalla las categorías y los algoritmos diagnósticos y terapéuticos más prevalentes.

Incluye un vademécum terapéutico actualizado.

La neurología infantil es la especialidad médica que se centra en el estudio y el tratamiento de los trastornos neurológicos que afectan a los niños desde su nacimiento hasta la adolescencia. Esta obra aborda de forma integral las enfermedades que afectan al sistema nervioso en los momentos críticos de su formación y desarrollo.

Índice

ANAMNESIS Y EXAMEN CLÍNICO

Historia clínica. Comunicación e información
Examen neurológico del neonato y del niño pequeño
Examen neurológico del niño mayor
Evaluación del desarrollo psicomotor
Examen del niño con alteración de la conciencia

EVALUACIONES DIAGNÓSTICAS COMPLEMENTARIAS

Estudios en el líquido cefalorraquídeo
Exploraciones neurofisiológicas: electroencefalografía, potenciales evocados
Estudios neurofisiológicos: electromiografía, conducción nerviosa
Neuroimagen infantil
Exámenes histopatológicos
Estudios bioquímicos en enfermedades neurometabólicas
Estudios genéticos. Fundamentos y técnicas
Estudios genéticos. Indicaciones en neurología infantil
Inmunología en neurología infantil
Evaluación neuropsicológica
Diagnóstico prenatal

NEUROLOGÍA NEONATAL

Encefalopatía hipóxico-isquémica neonatal
Hemorragias intracraneales neonatales
Convulsiones en el periodo neonatal
Traumatismos neurológicos perinatales
Trastornos metabólicos de presentación neonatal
Enfermedades neuromusculares neonatales
Enfermedades infecciosas neurológicas neonatales

MALFORMACIONES DEL SNC. TRASTORNOS CROMOSÓMICOS Y SINDRÓMICOS

Malformaciones cerebrales por infecciones congénitas y tóxicos
Malformaciones primarias cerebrales
Síndromes disráficos espinales
Malformaciones de la charnela occipito-cervical. Malformación de Chiari. Siringomielia
Craneosinóstosis simples y complejas
Síndromes neurocutáneos y trastornos relacionados

TRASTORNOS MOTORES CRÓNICOS CEREBRALES

Parálisis cerebral infantil. Etiología, clínica y diagnóstico
Parálisis cerebral infantil. Tratamiento y problemas comórbidos
Tics y síndrome de Tourette
Trastornos del movimiento en la infancia
Ataxias congénitas, progresivas y episódicas

NEUROLOGÍA DEL DESARROLLO Y PSIQUIATRÍA

Discapacidad intelectual y retraso global del desarrollo. Clasificación y Etiología
Discapacidad intelectual y retraso global del desarrollo. Valoración y manejo
Trastorno por déficit de atención e hiperactividad
Trastornos del lenguaje
Trastornos de conducta, alimentación, eliminación y sueño
Trastornos del espectro autista
Psicosis y trastornos del estado de ánimo en niños y adolescentes
Trastornos de síntomas somáticos. Maltrato infantil
Enfermedades neurológicas con manifestaciones psiquiátricas
Fenotipos conductuales

TRASTORNOS PAROXÍSTICOS Y EPISÓDICOS

Crisis epilépticas y epilepsia en la infancia. Aspectos generales
Epilepsia. Principios generales del tratamiento
Síndromes epilépticos del lactante y niño pequeño
Síndromes epilépticos del niño mayor y del adolescente
Convulsiones febriles
Trastornos paroxísticos no epilépticos
Cefaleas en la infancia. Aspectos generales
Cefaleas primarias infantiles

ENFERMEDAD VASCULAR. NEOPLASIAS. HIDROCEFALIA

Ictus pediátrico
Tumores cerebrales en la infancia
Procesos ocupantes de espacio no neoplásicos
Hidrocefalia infantil

ENFERMEDADES INFECCIOSAS, INFLAMATORIAS Y POR AGENTES FÍSICOS O TÓXICOS

Síndrome meníngeo y meningitis
Infecciones supuradas del sistema nervioso
Afectación neurológica en infecciones varias
Encefalitis agudas y crónicas
Enfermedades desmielinizantes y parainfecciosas
Encefalopatías tóxicas y metabólicas
Traumatismo craneoencefálico

ENFERMEDADES METABÓLICAS Y DEGENERATIVAS

Errores congénitos del metabolismo con repercusión neurológica
Trastornos del metabolismo intermediario con repercusión neurológica (I)
Trastornos del metabolismo intermediario con repercusión neurológica (II)
Enfermedades de depósito lisosomal. Enfermedades peroxisomales
Enfermedades mitocondriales
Leucodistrofias y poliodistrofias
Trastornos de los ganglios basales
Degeneraciones espinocerebelosas y paraparesias

espásticas hereditarias

AFECCIONES DE LA MÉDULA ESPINAL Y ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

Patología de la médula espinal
Enfermedades neuromusculares. Aspectos generales
Enfermedades de la motoneurona
Miastenia y otros trastornos de la unión neuromuscular
Distrofias musculares. Trastornos miotónicos
Miopatías congénitas. Miopatías inflamatorias
Neuropatías hereditarias, inflamatorias, metabólicas, tóxicas y traumáticas

MISCELÁNEA

Neuroftalmología (I). Patología de la vía visual y pupilar
Neuroftalmología (II). Trastornos de la motilidad ocular
Trastornos de la audición
Trastornos vestibulares periféricos
Trastornos de los pares craneales
Aspectos neurológicos de enfermedades endocrinológicas, digestivas y renales
Manifestaciones neurológicas en enfermedades autoinmunes y osteoarticulares
Complicaciones neurológicas de las cardiopatías congénitas y su tratamiento
Complicaciones neurológicas en enfermedades hemato-oncológicas
Afectación cutánea en enfermedades neurológicas

EMERGENCIAS NEUROLÓGICAS

Estatus epiléptico
Coma
Síndrome confusional agudo
Traumatismo craneoencefálico grave
Hemiplejia aguda infantil
Síndrome de hipertensión intracraneal
Complicaciones de las derivaciones ventriculoperitoneales
Manejo inicial de los errores congénitos del metabolismo de presentación aguda
Lesión medular traumática aguda
Parálisis flácida aguda
Urgencias neurológicas en el niño oncológico
Trastornos psiquiátricos con presentación neurológica aguda
Síndrome de muerte súbita del lactante. Episodio aparentemente letal
Muerte encefálica

ASPECTOS TERAPÉUTICOS ESPECÍFICOS

Cuidados neurointensivos
Preoperatorio y postoperatorio en neurocirugía infantil
Tratamiento rehabilitador de la parálisis cerebral y las enfermedades neuromusculares
Tratamiento rehabilitador de los trastornos del lenguaje y déficits sensoriales
Atención multidisciplinar del paciente neurológico
Aspectos psicosociales del paciente neurológico
Cuidados paliativos en el niño con patología neurológica
Terapias génicas. Terapias enzimáticas

ALGORITMOS DIAGNÓSTICOS

Primera crisis epiléptica
Trastornos paroxísticos no epilépticos
Vértigo
Ataxia aguda
Vómitos cíclicos
Parestesias
Hipotonía en el recién nacido y el lactante
Debilidad muscular crónica/progresiva
Rigidez muscular, calambres e intolerancia al ejercicio
HiperCKemia paucisintomática o asintomática
Detención/regresión en el desarrollo psicomotor
Deterioro neurológico en el niño mayor
Trastornos en el desarrollo del lenguaje y la comunicación
Dificultades de aprendizaje escolar
Alteraciones de la marcha
Alteraciones del tamaño y de la forma del cráneo

TÉCNICAS

Punción lumbar. Medición de la presión del LCR
Biopsia muscular
Biopsia de piel
Test de edrofonio. Test del hielo. Test de isquemia del antebrazo
Administración de toxina botulínica