Sinopsis

Facilita al lector un conocimiento básico pero completo de genética e interpretación de estudios genéticos.
Estudia las miocardiopatías desde la aproximación inicial, el diagnóstico diferencial y el estudio por imagen cardíaca avanzada hasta la valoración individualizada del riesgo de muerte súbita y terapias específicas.
Desarrolla de forma individualizada las canalopatías, dando especial importancia a los estudios familiares, y profundiza en las aortopatías sindrómicas y no sindrómicas.
Muestra la importancia del diagnóstico genético de las cardiopatías genéticas pediátricas, así como sus particularidades clínicas en comparación con los adultos.
Incluye una sección con cuestiones muy importantes en la práctica clínica, relacionadas, por ejemplo, con el deporte o durante el embarazo, donde se buscan opciones y respuestas a algunos interrogantes del día a día en una consulta de cardiopatías genéticas.

Las cardiopatías genéticas, que comprenden las miocardiopatías, canalopatías y aortopatías familiares, son un grupo de enfermedades cardiovasculares con base genética, presentación familiar -se evalúan familias, no pacientes- y que se relacionan con la muerte súbita.

Este tipo de patologías son entidades frecuentes, ya que afectan a una de cada 200 personas, y en la actualidad el conocimiento e interés en ellas está en aumento, en parte gracias a la realización más extensa de estudios genéticos y el desarrollo de nuevas terapias específicas.

La versión digital de esta publicación incluye material complementario que facilitará la comprensión del contenido de la obra.

Cuenta con vídeos de diferentes técnicas de imagen, como la ecocardiografía o la resonancia magnética cardíaca. También se incluye vídeos para una mejor comprensión de la técnica de implante de dispositivos electrónicos cardíacos y de implante de desfibrilador automático implantable subcutáneo.

Índice

SECCIÓN I. GENÉTICA CLÍNICA

1 Cardiopatías genéticas. Definición e importancia
2 Conceptos generales de genética I
3 Conceptos generales de genética II
4 Árboles familiares. Realización e interpretación
5 Interpretación del estudio genético y correlación clínica

SECCIÓN II. MIOCARDIOPATÍA HIPERTRÓFICA

6 Características generales de la miocardiopatía hipertrófica
7 Imagen en miocardiopatía hipertrófica
8 Genética en miocardiopatía hipertrófica
9 Miocardiopatía hipertrófica obstructiva
10 Muerte súbita en miocardiopatía hipertrófica

SECCIÓN III. MIOCARDIOPATÍA DILATADA

11 Características generales de la miocardiopatía dilatada
12 Imagen en miocardiopatía dilatada
13 Genética en miocardiopatía dilatada
14 Manejo de la miocardiopatía dilatada. Tratamiento y dispositivos
15 Muerte súbita en miocardiopatía dilatada

SECCIÓN IV. MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA, MIOCARDIOPATÍA NO COMPACTADA Y MIOCARDIOPATÍA RESTRICTIVA

16 Miocardiopatía no compactada
17 Miocardiopatía arritmogénica
18 Imagen en miocardiopatía arritmogénica
19 Manejo de la arritmias y de la muerte súbita en la miocardiopatía arritmogénica
20 Miocardiopatía restrictiva

SECCIÓN V. MIOCARDIOPATÍA INFILTRATIVA Y POR DEPÓSITO

21 Amiloidosis cardíaca. Clasificación y diagnóstico
22 Amiloidosis cardíaca por transtiretina. Manejo y tratamiento específico
23 Amiloidosis cardíaca AL. Manejo y tratamiento específico
24 Enfermedad de Danon. Enfermedad por PRKAG2. Desminopatías
25 Enfermedad de Fabry

SECCIÓN VI. CANALOPATÍAS

26 Síndrome de Brugada
27 Síndrome de QT largo
28 Síndrome de QT corto. Síndrome de repolarización precoz
29 Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
30 Algoritmo de estudio de muerte súbita en paciente y familiares

SECCIÓN VII. AORTOPATÍAS FAMILIARES

31 Síndrome de Marfan
32 Síndrome de Loeys-Dietz
33 Aortopatías familiares no sindrómicas
34 Imagen en aortopatías familiares
35 Dispositivos y cirugía en miocardiopatías y cardiopatías genéticas

SECCIÓN VIII. CARDIOPATÍAS FAMILIARES EN PEDIATRÍA

36 Miocardiopatías en pediatría
37 Canalopatías en pediatría
38 Aortopatías en pediatría
39 Rasopatías, glucogenosis y miocardiopatías mitocondriales
40 Deporte y cardiopatías genéticas en niños

SECCIÓN IX. SITUACIONES ESPECIALES EN CARDIOPATÍAS GENÉTICAS

41 Deporte y miocardiopatías. Diagnóstico diferencial
42 Deporte en canalopatías y aortopatías. Arritmias y deporte
43 Embarazo en cardiopatías genéticas
44 Miopatías, enfermedades neuromusculares y miocardiopatías
45 Situaciones clínicas que pueden inducir miocardiopatías