Sinopsis

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en neurología para su práctica profesional. En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el neurólogo, tanto en su práctica hospitalaria como en su práctica de consultas.

Con ejemplos específicos en cada capítulo, se tratan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética y asesoramiento genético) hasta las enfermedades genéticas más frecuentes en neurología: demencias, trastornos del movimiento, encefalopatías epilépticas, ataxias y paraparesias, enfermedades neuromusculares, trastornos neurocutáneos, enfermedades metabólicas hereditarias, discapacidad intelectual y trastornos globales del desarrollo, y anomalías del desarrollo cerebral. Los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética, como los mecanismos fisiopatológicos de las enfermedades genéticas, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad, están también incluidos en este libro, lo que hace de esta obra una ayuda rápida y directa para el neurólogo en cualquier ámbito de su práctica profesional diaria.