Sinopsis

Para la detección inicial de anomalías fetales, los ecografistas únicamente deben familiarizarse con la anatomía fetal normal y las variantes comunes relacionadas con la edad gestacional (Capítulo 1). Reflejando la importancia de la detección de anomalías cardíacas se ha dispuesto en un capítulo aparte la anatomía cardíaca normal (Capítulo 10). Las anormalidades del crecimiento fetal (Capítulo 2), el líquido amniótico (Capítulo 3) o la placenta/cordón umbilical (Capítulo 4) pueden ofrecer pistas importantes sobre posibles malformaciones fetales subyacentes.

El screening bioquímico materno (Capítulo 22) es el método alternativo más común para la detección de anomalías fetales. El screening bioquímico puede identificar pacientes de alto riesgo para ciertas anomalías, con la discutible excepción de la detección de la aneuploidía fetal, pero no debe considerarse un sustituto para el diagnóstico prenatal por imagen en la detección de anomalías fetales. Las pruebas serológicas pueden ayudar a detectar las anomalías fetales relacionadas con infecciones in utero (Capítulo 17).

Un diagnóstico eficaz de malformaciones fetales requiere una prueba definitiva. Este debería incluir una valoración de su gravedad, diagnósticos diferenciales e, idealmente, un entendimiento de su base patológica y embriológica, riesgos recurrentes y manejo normal. Del mismo modo, las anomalías individuales se discuten con detalle a lo largo de este libro y se agrupan por áreas anatómicas de interés.

La caracterización de una anomalía fetal no es el último paso del diagnóstico, porque es igualmente importante detectar y diagnosticar anomalías asociadas importantes. La presencia de múltiples anomalías aumenta la probabilidad de una patología sindrómica subyacente o una anomalía cromosómica. Se les ha prestado especial atención en este libro, debido a la importancia que las anomalías asociadas tienen en la prognosis y tratamiento subsiguientes. Los síndromes son tratados en el Capítulo 5, y las anomalías se explican en el Capítulo 21, además de en las diferentes secciones de los capítulos relacionados.

La ecografía bidimensional a tiempo real es el principal medio de detectar y diagnosticar los defectos fetales. Sin embargo, el título de este libro también refleja el papel cada vez más relevante que tienen los diagnósticos por imagen complementarios, como la ecografía tridimensional y la resonancia magnéica. Estas modalidades se presentan a lo largo de todo el libro y son destacadas en capítulos seleccionados (Capítulos 24 y 25). Se esperan nuevos avances en estas técnicas en el futuro.

Aunque no de manera exhaustiva, las pruebas genéticas estan presentes en el libro, en secciones dedicadas a anomalías específicas, y las técnicas disponibles son discutidas con las técnicas de diagnóstico prenatal (Capítulo 23).

El diagnóstico precoz y fiable de malformaciones fetales es beneficioso y deseable.

En consecuencia, se ha producido una tendencia general en relación a la detección prematura de anomalías fetales. De hecho, los diagnósticos precoces de estas anomalías han mejorado considerablemente la detección de aneuploidías (Capítulo 20) y anomalías anatómicas (Capítulo 19).

El propósito es ofrecer la información más exacta posible a los padres de un feto afectado con una seria anomalía. Esta información es imprescindible para el adecuado asesoramiento y tratamiento. Aunque el manejo correctivo prenatal es todavía limitado, la posibilidad de cirugía prenatal u otras opciones de tratamiento continúan expandiéndose. (Capítulo 26).