Sinopsis

Este libro incluye los conceptos y aspectos genéticos básicos que necesita un especialista en Medicina Familiar o de Atención Primaria para su práctica profesional.

En un lenguaje claro y directo, se abordan las nociones más importantes de la genética clínica y de laboratorio y las patologías más frecuentes con las que se enfrentará el médico de familia.

Con ejemplos específicos en cada capítulo, se abordan desde los aspectos genéticos imprescindibles (conceptos básicos y nomenclatura genética, pedigrís y árboles genealógicos, examen físico e historia clínica genética, asesoramiento genético en atención primaria, criterios de derivación desde Atención Primaria a Genética Clínica y seguimiento del paciente con síndrome de Down) hasta los mecanismos biológicos y las bases fisiopatológicas de la genética tradicional y la nueva genética (mecanismos fisiopatólogicos de las enfermedades genéticas, competenciasen genética clínica del médico de familia, enfermedades genéticas en atención primaria, bases de datos de consultas habituales en genética y genes principalmente asociados a las patologías frecuentes de la especialidad).


Ismael Ejarque Doménech es médico de familia y genetista clínico en la Agencia Valenciana de Salud.

María Orera Clemente es médica especialista en bioquímica clínica, responsable del Laboratorio de Citogenética del Hospital General Universitario Gregorio Marañón y profesora de Genética en la Universidad Complutense de Madrid.

Pablo Lapunzina Badía es médico genetista, coordinador del Instituto de Genética Médica y Molecular del Hospital Universitario La Paz (INGEMM) y director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).