Sinopsis

Este libro complementa el anteriormente publicado sobre el mismo tema, centrado en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.

La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes. Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos.

En esta edición, el objetivo es la presentación de casos clínicos paradigmáticos, con esquemas, pruebas complementarias y fotografías, que muestran la muy variada patología lisosomal. Se incluyen novedades de mucho interés, como el diagnóstico morfológico, un tema de patología ORL en las MPS y un repaso de la patología osteoarticular en MPS.

Índice

1. INTRODUCCIÓN
Checklist. Bibliografía.

2. ESFINGOLIPIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. Enfermedad de Tay-Sachs infantil precoz. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Krabbe. Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Niemann-Pick C. Bibliografía.

3. ENFERMEDAD DE GAUCHER EN LA INFANCIA
Caso Clínico Nº 1. Enfermedad de Gaucher tipo 1. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Gaucher tipo 2. Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Gaucher tipo 3c. Bibliografía.

4. ENFERMEDAD DE FABRY EN LA INFANCIA
Caso Clínico Nº 1. Caso Clínico Nº 2. Caso Clínico Nº 3. Bibliografía.

5. MUCOPOLISACARIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. MPS I grave. Caso Clínico Nº 2. MPS II atenuada. Caso Clínico Nº 3. MPS III. Bibliografía.

6. OTRAS ENFERMEDADES LISOSOMALES
Caso Clínico Nº 1. Ceroidolipofuscinosis 2. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Pompe infantil. Caso Clínico Nº 3. Mucolipidosis II. Bibliografía.

7. DIAGNÓSTICO MORFOLÓGICO DE LAS ENFERMEDADES LISOSOMALES
Caso Clínico Nº 1. Enfermedad de Niemann-Pick B del adulto. Caso Clínico Nº 2. Enfermedad de Morquio. Caso Clínico Nº 3. Enfermedad de Maroteaux-Lamy. Bibliografía.

8. PATOLOGÍA ORL EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. Hipoacusia mixta. Caso Clínico Nº 2. SAHOS. Caso Clínico Nº 3. Traqueotomía. Bibliografía.

9. PATOLOGÍA OSTEOARTICULAR EN LAS MUCOPOLISACARIDOSIS
Caso Clínico Nº 1. MPS y columna vertebral. Caso Clínico Nº 2. MPS y genu valgo. Caso Clínico Nº 3. MPS y síndrome del túnel del carpo. Bibliografía.

10. ÍNDICE DE MATERIAS.