Sinopsis

Este libro facilita un profundo conocimiento del fenotipo y de las investigaciones más relevantes y actuales llevadas a cabo, con temas com la detección precoz, la prevención, las técnicas de diagnóstico, las herramientas de evaluación, las intervenciones médicas, educativas o psicológicas más idóneas.

El síndrome X Frágil constituye la primera causa de discapacidad intelectual de tipo hereditario y la segunda de tipo cromosómico después del síndrome de Down. Se trata, pues, de una causa importante de discapacidad intelectual que conlleva atención específica en diferentes áreas. Esta obra supone un acercamiento exhaustivo desde un enfoque multidisciplinar para los diferentes profesionales sociosanitarios y educativos que intervienen de forma activa en la vida de los niños y adultos con esta alteración genética y en la de sus familias. La investigación en torno al síndrome X Frágil ha experimentado un gran incremento e interés en los últimos años. Se han realizado importantes progresos en el conocimiento de esta patología, pero aún quedan muchos afectados sin diagnosticar. Este trabajo es una guía para los profesionales que desconocen el síndrome y da respuesta a las necesidades y demandas tantas veces manifestadas de profesionales interesados y familiares preocupados por comprender las características de las personas con esta discapacidad. Ofrece una visión comprensiva, actualizada, global y accesible sobre el síndrome X Frágil. Facilita un profundo conocimiento del fenotipo y de las investigaciones más relevantes llevadas a cabo. Expone temas clave como son: la detección precoz, la prevención, las técnicas de diagnóstico, las herramientas de evaluación, las intervenciones médicas, educativas, psicológicas más idóneas para cada persona, y las respuestas sociales favorecedoras de una mejor integración y participación social de los afectados y sus familias. Sin olvidar, el conocimiento del papel que las familias desempeñan en todos estos procesos tanto a nivel individual como asociativo. El principal objetivo de este libro es conocer más y mejor a las personas que viven y conviven con el síndrome X Frágil.