Sinopsis

Contenido:


Capítulo 1.- Introducción a las cromosomopatías.

Enfermedades cromosómicas

Trisomías autosómicas

Anomalías de los cromosomas sexuales

Otras alteraciones cromosómicas sin que se afecte el número total de cromosomas

Bibliografía seleccionada


Capítulo 2.- Ecografía normal.

Ecografía del primer trimestre - Bibliografía seleccionada


Capítulo 3.- Ecografía patológica.

Patología de la gestación propiamente dicha

Estudio del útero y anexos - Bibliografía seleccionada


Capítulo 4.- Desarrollo y evaluación de un sistema logístico para la implantación clínica del cribado combinado (ecográfico y bioquímico) de cromosomopatías en el primer trimestre de la gestación.

Proyecto FetalTest – Introducción - Hipótesis del trabajo

Objetivos - Material y método - Nuevas prestaciones de FetalTest

Bibliografía seleccionada


Capítulo 5.- Control de calidad en los programas de cribado de cromosomopatías del primer trimestre.

Introducción - Bibliografía seleccionada


Capítulo 6.- Cálculo del riesgo de cromosomopatías en el cribado combinado del primer trimestre.

Introducción - Prevalencia de la enfermedad – Riesgo a priori

Transformación en Odds

Cálculo de la razón de probabilidad o Likelihood Ratio

El método alternativo de cálculo de la razón de probabilidad o Likelihood Ratio mediante el diferencial delta - Bibliografía seleccionada


Capítulo 7.- Marcadores bioquímicos para el cribado de cromosomopatías en el primer trimestre.

Introducción - Bibliografía seleccionada


Capítulo 8.- Translucencia nucal.

Introducción – Definición - Historia

Incidencia – Etiopatogénesis - Hallazgos ecográficos

Técnica de la medida - Diagnóstico diferencial

Importancia en diagnóstico prenatal

Translucencia nucal y cromosomopatías fetales

Translucencia nucal aumentada y cardiopatías fetales

Translucencia nucal aumentada y otras malformaciones fetales asociadas

Conducta durante el embarazo - Conducta fetal

Conducta neonatal - Pronóstico a largo plazo

Riesgo de recurrencia - Translucencia nucal y embarazos múltiples

Bibliografía seleccionada


Capítulo 9.- Hueso nasal.

Introducción - Hueso nasal - Bibliografía seleccionada


Capítulo 10.- Ductus venoso.

Introducción - Conclusión

Bibliografía seleccionada


Capítulo 11.- Otros marcadores ecográficos de cromosomopatías en el primer trimestre del embarazo.

Malformaciones mayores o estructurales - Higroma quístico

Holoprosencefalia alobar - Onfalocele - Derrame pleural - Pielectasia

Obstrucción baja del tracto urinario - Otras malformaciones

Índice de pulsatilidad de la arteria umbilical (IPAU)

Frecuencia cardíaca fetal (FCF) - Crecimiento intrauterino restringido

Arteria umbilical única (AUU) - Diámetro del cordón umbilical (DCU)

Quiste del cordón umbilical - Amnios adherido

Anomalías del saco vitelínico - Embrión sin forma

Volumen placentario - Longitud del maxilar (LM)

Ángulo fronto maxilar (AFM) - Regurgitación tricuspídea (RT)

Bibliografía seleccionada


Capítulo 12.- Teleecografía, telemedicina y medicina fetal.
Bibliografía seleccionada


Capítulo 13.- Documentos oficiales de la exploración ecográfica.

Documento de información general a la paciente y familia

Documento de consentimiento informado (CI)

Documento de informe de la exploración ecográfica

Bibliografía seleccionada


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